Dravet 综合征：由 SCN1A 基因突变导致，多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作，对药物反应差，易发展为难治性癫痫，预后较差，常伴有智力发育迟缓。
Dravet 综合征：由 SCN1A 基因突变导致，多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作，对药物反应差，易发展为难治性癫痫，预后较差，常伴有智力发育迟缓。
吉林大学第一医院（长春）（神经内科 / 儿科）
难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上不同作用机制的抗癫痫药物（足量、足疗程，每种药物使用时间不少于 3 个月）后，发作仍无法控制（每月发作次数≥4 次），且严重影响患者日常生活（如无法工作、学习，或出现认知障碍、心理问题）的癫痫类型，约占癫痫患者的 20%-30%，其中儿童难治性癫痫占比更高（达 35%），病因与癫痫灶特性、患者个体差异、治疗因素相关。
全身性发作（全脑放电）小孩更常见，比如 6 岁的小敏，发作时突然愣神、积木掉地上，持续 4 秒，一天十几次，是 “失神发作”，脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”；15 岁的小杨，早上起床时手臂突然抖一下，持续 15 毫秒，是 “肌阵挛发作”，脑电图有 “多棘慢波综合”；50 岁的老周，发作时先全身僵硬（强直期，15 秒），再抽搐（阵挛期，40 秒），最后嗜睡，是 “强直 - 阵挛发作”（大发作）；4 岁的小涛，发作时突然摔倒，持续 2 秒，马上站起来，是 “失张力发作”，他有 Lennox-Gastaut 综合征，常因摔倒受伤。
第一步：精准诊断（明确病因与发作类型）
（一）核心诊疗机构及特色优势
山西将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 14 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围，职工医保报销比例达 80%，城乡居民医保达 65%；SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付，单次报销上限为 4.5 万元。针对困难患者，山西医科大学第一医院联合 “山西省癫痫救助基金会”，为低保家庭、煤矿工人患者提供手术费 30%-50% 减免；山西省儿童医院对罕见病癫痫患儿（如 Dravet 综合征），提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外，山西已实现癫痫诊疗 “省内异地就医直接结算”，患者跨市就医无需提前备案。
治疗方案需多维度突破：手术治疗仍是首选，除传统癫痫灶切除术、大脑半球切除术外，新增 “激光间质热疗（LITT）” 技术，通过微创激光探针（直径 2mm）精准毁损癫痫灶，创伤更小、恢复更快（术后 1-2 天即可出院），适合位于大脑功能区（如语言区、运动区）的癫痫灶，术后无发作率达 55% 以上；对于无法手术的患者，神经调控治疗是重要选择 —— 迷走神经刺激术（VNS）对部分性难治性发作的控制率达 40%，且可改善患者情绪，减少抑郁发生率；深部脑刺激术（DBS）在丘脑前核靶点的长期疗效（5 年）已得到验证，约 30% 患者可实现无发作。
微创手术治疗领域，立体定向脑电图（SEEG）技术进一步升级，可通过 3-5 个微创电极（直径 1.2mm）精准定位大脑深部癫痫灶，相比传统开颅脑电图，创伤更小、并发症发生率（如出血、感染）低于 2%，尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中，迷走神经刺激术（VNS）已推出新一代设备，可通过手机 APP 远程调节刺激参数，无需频繁就医；深部脑刺激术（DBS）则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破，对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。
核心选择原则
三、小儿癫痫
山西医科大学第一医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系：SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶，定位误差小于 0.5 毫米，适合儿童与需保留功能的成人患者；LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶，术后 1-3 天即可出院，并发症率仅 1.8%；VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫，年植入量超 80 台，术后发作减少≥50% 的有效率达 78%。
Copyright © 2017.癫痫病|癫痫病医院 All rights reserved.友情链接：
Admin:
Admin:
Admin: