广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台,可开展 100 余种癫痫相关基因检测,包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因,对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点,建立了本地化癫痫基因数据库,为精准用药提供依据。
明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
明确病因很重要,比如小琪因为是 SCN1A 基因突变,医生避开了加重病情的药物,选用左乙拉西坦,效果很好;老陈因为脑梗死引发癫痫,医生在治疗癫痫的同时,也控制他的血压、血糖,减少脑梗死复发风险;张先生因为低血糖引发癫痫,以后他都会随身携带糖果,避免低血糖。医生会根据年龄选检查,比如小孩先查基因、脑部发育,老人重点查脑血管疾病、肿瘤,成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测,必要时做腰椎穿刺,比如小陈怀疑自身免疫性脑炎,做了腰椎穿刺后确诊,及时治疗后效果好。
感染性癫痫:由颅内感染(如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、脑囊虫病)导致,感染后脑组织炎症、坏死引发癫痫,治疗需先抗感染,再使用抗癫痫药物,部分患者感染控制后癫痫可缓解。
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT) 比如 8 岁的小豪,夜间口角抽搐,脑电图有中央颞区棘波,青春期后自己好了,没吃药;Dravet 综合征比如 5 岁的小妍,SCN1A 基因突变,高烧时抽搐,对药物不敏感,智力发育迟缓;Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩,多种发作类型,脑电图有 “慢棘慢波综合”,智力差,治疗难;颞叶癫痫比如 33 岁的小秦,复杂部分性发作,有记忆障碍,做颞叶切除术后,2 年没发作。
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
症状性局灶性癫痫(病灶局限且可切除):如颞叶海马硬化所致颞叶癫痫、脑外伤后孤立性局灶性病灶癫痫。北京天坛医院 2024 年发布的 SEEG 引导下微创治疗数据显示,此类患者术后 5 年无发作率达 72%-78%,其中 28% 的患者可在术后 3-5 年安全停用抗癫痫药物,实现临床治愈。例如 32 岁女性患者张某,因右侧海马硬化致颞叶癫痫,服用 3 种药物仍每月发作 4-5 次,行 SEEG 引导下病灶热凝毁损术后,发作完全停止,术后 4 年停用药物,随访 2 年无复发,正常工作生活。
四、老年癫痫
贵州医科大学附属医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系:SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶,定位误差小于 0.5 毫米,适合儿童与需保留功能的成人患者;LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶,术后 1-3 天即可出院,并发症率仅 1.6%;VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫,年植入量超 90 台,术后发作减少≥50% 的有效率达 80%。该体系的建立,使贵州难治性癫痫患者外转率从 45% 降至 18%。
Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。
失神发作:多见于儿童(4-10 岁),表现为突然愣神、双眼凝视、手中物品掉落,无肢体抽搐,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次,发作时脑电图显示 “3Hz 棘慢波综合”。
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